Sindromul displaziei faciale la viteii Holstein - o noua boala genetica

In cazul vacilor de reproductie daneze, sperma unui taur de monta se foloseste pentru inseminarea a numeroase vaci. Datorita numeroaselor inseminari, un taur poate genera mii de vitei. De aceea, este extrem de important sa se stabileasca daca taurii de monta sunt sau nu purtatori ai unor boli ereditare.

Exact acest lucru a fost realizat de cercetatorii de la Universitatea din Copenhaga. In cadrul unui studiu efectuat pe vitei din rasa Holstein, publicat in jurnalul stiintific de Genetica BMC, acestia au descoperit o boala pana atunci necunoscuta a animalelor - o diformitate faciala pe care au ales sa o numeasca Sindrom al Displaziei Faciale. Cercetatorii au descoperit mutatia genetica care sta la baza bolii acestor vitei, si i-au stabilit originea la un anumit taur de reproductie. Acest taur a fost eutanasiat ulterior pentru a se preveni aparitia mai multor cazuri de boala in randul viteilor nou-nascuti.

„Am descoperit ca un taur de monta a suferit o mutatie la nivelul celulelor din tesutul generator de sperma, care ulterior a dus la aparitia diformitatilor in randul viteilor. Taurul a transmis mai departe mutatia la 0,5% dintre urmasii sai, ceea ce nu pare a fi un numar mare. Insa acest taur generase deja mai mult de 2000 vitei si prezenta potentialul de a produce chiar mai multi astfel de urmati. Toti viteii deformati au murit sau au fost eutanasiati deoarece manifestau suferinta fizica. De aceea, a fost importanta descoperirea cauzei,” a afirmat Profesorul Jørgen Agerholm de la Departamentul de Stiinte Clinice Veterinare.

Dupa primirea informatiei de la medicii veterinari de au ingrijit viteii cu diformitati faciale, Jørgen Agerholm a cautat, inclusiv pe Facebook, si alte cazuri descoperite de catre reteaua sa de medici veterinari specializati pe bovine. Apoi, acesta a primit si alti vitei pentru examinare.

ADN-ul provenit de la viteii deformati a fost supus unor studii genetice, prin care cercetatorii au identificat cea mai mare parte a genomului care cuprindea o mutatie care nu era prezenta in ADN-ul vacilor normale din rasa Holstein. Acest lucru a fost posibil datorita unui proces precedent de mapare genetica a ADN-ului vacilor Holstein normale.

Cercetatorii au descoperit apoi ca deformari faciale similare exista si in randul oamenilor, iar acestea sunt cauzate de mutatii aparute in aceeasi zona a genomului, mai exact la nivelul genei FGFR2 de la nou-nascuti. Aceasta gena a fost integrata in genomul viteilor, iar cercetatorii au putut apoi sa determine faptul ca o mutatie a acestei gene a cauzat boala in randul viteilor. Astfel, aceasta boala a oamenilor a ajutat cercetatorii in procesul de identificare a mutatiei genetice.

Cercetatorii au mai examinat si ADN provenit de la parintii si fraţii viteilor, descoperind astfel ca mutatia avea caracter dominant si la acestia. Acest lucru inseamna ca viteii au manifestat deformitatea atunci cand mutatia a fost transmisa mai departe de la unul din parinti si nu de la ambii, caz valabil pentru multe boli ereditare.

„Scopul nostru a fost intotdeauna acela de a diminua numarul de vitei bolnavi sau morti, deoarece unele boli ereditare provoaca durere sau invaliditate. In acest caz, ochii ieseau din orbitele viteilor, iar diformitatile faciale le provocau dificultati respiratorii severe. Nu este dificil de imaginat durerea cauzata de acestea. Rezultatele cercetarilor de acest tip vor imbunatati calitatea vietii animalelor prin limitarea raspandirea unor astfel de boli. „Și, de asemenea, vor imbunatati si situatia financiara a crescatorilor de vite, care vor putea fi capabili sa minimalizeze pierderile”, explica Jørgen Agerholm, care este si seful catedrei de Reproductie si Obstetrica Veterinara.